蚜虫染色体进化：解开基因组重排与适应性演化之谜
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时间：2025年03月14日
来源：Communications Biology 5.2
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研究人员通过组装芹菜蚜染色体级基因组并对比分析，揭示蚜虫染色体进化模式及解毒基因家族演变，意义重大。
蚜虫，作为农业生态系统中臭名昭著的害虫，凭借其强大的繁殖能力和广泛的宿主适应性，给全球农作物生产带来了巨大挑战。它们种类繁多，拥有超过 5000 种已知物种，核染色体数目变化范围从 2n=4 到 72，这种染色体的多样性与快速进化一直是生物学领域的研究热点。
以往研究认为，全着丝粒染色体和孤雌生殖是蚜虫染色体广泛重排和遗传多样性持续存在的主要驱动因素，但这一理论无法完全解释蚜虫染色体的快速进化现象。例如，部分具有全着丝粒染色体但无孤雌生殖的物种，如粉蝶（Pieris napi）也存在显著的染色体重排；而且，仅基于少数蚜虫物种的研究，难以全面揭示蚜虫染色体重排背后的机制和模式。此外，蚜虫如何适应宿主植物的化学防御，以及其基因组结构变异与物种多样性之间的关系，仍有待深入探索。
为了攻克这些难题，陕西师范大学生命科学学院以及中国医学科学院药用植物研究所等机构的研究人员开展了一项深入研究。研究成果发表在《Communications Biology》杂志上。
研究人员为开展此项研究，运用了多种关键技术方法。首先，通过采集芹菜蚜（Semiaphis heraclei）样本，利用 Illumina、PacBio 和 Hi-C 测序技术获得大量数据，进而组装出染色体级别的参考基因组。其次，借助生物信息学工具，进行系统发育分析、共线性分析、重复序列分析等，全面解析蚜虫基因组的特征和进化机制。此外，还运用相关算法和软件对基因家族、自然选择以及解毒基因家族进行深入研究。
研究结果如下：
基因组组装与注释：成功组装出芹菜蚜染色体级参考基因组，其大小为 404.35 Mb，支架 N50 为 109.32 Mb，99.4% 的序列聚类到 4 条染色体，与此前报道的核型 2n=8 一致。基因组中约 33.37% 由重复元件组成，共预测出 17,921 个蛋白质编码基因12。
系统发育树与分化时间：构建的系统发育树显示，不同蚜虫亚科的主要分化发生在晚白垩世至早第三纪时期，这与蚜虫主要宿主被子植物的快速辐射和成为优势物种的时期相吻合34。
共线性分析与染色体进化历史重建：发现蚜虫常染色体存在广泛的染色体内和染色体间重排，而蚜亚科（Aphidinae）和绵蚜亚科（Eriosomatinae）的 X 染色体在至少 7260 万年中保持了保守的染色体内重排模式。此外，蚜虫常染色体的重排速率显著高于 X 染色体，且重排速率与物种多样性呈正相关56。
转座子（TEs）的差异与基因组大小：不同蚜虫物种的 TEs 含量和组成差异显著，蚜亚科物种的 X 染色体上 TEs 显著富集，且基因组大小与 TEs 比例呈正相关，但这种关系在不同亚科间并不一致78。
TEs 的活性与富集：Macrosiphini 族的 5 种蚜虫 DNA 转座子近期扩张事件显著多于其他蚜虫。TEs 在染色体重排断点处显著富集，其中 DNA/Kolobok-E、DNA/MULE-MuDR 等家族对基因组重排贡献较大910。
染色体重排断点与拓扑相关结构域（TADs）：染色体重排断点倾向于发生在 TAD 边界，这可能对基因调控的影响有限，表明净化选择可能驱动这些重排，但重排仍会导致 TAD 结构改变1112。
X 染色体进化：蚜虫 X 染色体长度变异显著，豌豆蚜（A. pisum）的 X 染色体最长，其长度主要由 TEs 扩张和独特序列扩增导致，且该染色体上基因富集与重复序列扩张相关13。
基因丢失与复制的作用：鉴定出蚜虫谱系中特异性丢失的 122 个基因，其中 RIF1、BRD8 和 DMC1 基因与 DNA 双链断裂修复和基因组稳定性相关。此外，在 N. formosana 中发现 TERT 基因串联重复，可能对其核型稳定性有积极影响1415。
自然选择与基因家族进化：Macrosiphini 族中，DNA 错配修复基因 spel1 受到正选择，有助于维持遗传稳定性。同时，蚜亚科中 DNA 转座子相关基因显著扩张1617。
解毒基因与宿主适应性进化：S. heraclei 的解毒基因家族发生物种特异性扩张，如 CCE 酯酶、UGTs 簇 2 和 P450s CYP3/CYP4 家族等，这些扩张可能增强其解毒能力。此外，雄性蚜虫的解毒基因表达上调，表明其面临更大的解毒压力1819。
研究结论和讨论部分表明，蚜虫基因组通过染色体重排和转座子插入获取新的遗传内容，不同蚜虫谱系的染色体进化速率存在差异，且与物种多样性正相关。TEs 对蚜虫染色体进化影响显著，基因丢失和复制在蚜虫染色体进化中也起着关键作用。此外，解毒基因家族的突变和扩张是 S. heraclei 适应宿主植物化学防御的关键因素。
这项研究为深入理解蚜虫染色体进化模式、基因组结构变异以及解毒基因家族进化提供了新视角，有助于揭示物种多样性和适应性进化的机制，为农业害虫防治策略的制定提供了重要的理论依据。
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